هموفیلی یک بیماری ارثی است
هموفیلی یک بیماری ارثی است
از قرن پانزدهم به عنوان یک بیماری ارثی در برخی از خانواده های سلطنتی اروپایی شناخته شده است. علائم بیماری انعقاد طولانی و خونریزی غیرطبیعی است که از دوران کودکی ظاهر می شود. خونریزی مشترک شایعترین علامت خونریزی است. مردان بیشتر احتمال دارد این بیماری را نسبت به زنان داشته باشند. این در نوع A بیشتر از یک مورد در هر 10،000 نوزاد متولد شده در دنیا است. یک یا دو نفر مبتلا به هموفیلی A
روش های درمان هموفیلی
درمان این بیماری به عنوان یک جایگزین برای بسیاری از بیماری های سیستماتیک جایگزین درمان می شود. این درمان شامل تزریق دوره ای و منظم فاکتور 9 مشتق شده از پلاسما در افراد نرمال و یا استفاده از فاکتور 9 نوترکیب است. برای هوموستیس، فاکتور 9 باید 15 تا 30 درصد طبیعی افزایش یابد. استفاده گسترده از درمان های جایگزین منجر به کنترل سریع خونریزی و در نتیجه کاهش یا پیشگیری از آسیب های عضلانی اسکلتی شد. لازم به ذکر است که این درمان با عامل 9 حاصل از پلاسما طبیعی پلاسما، در عین حال پر هزینه، می تواند منجر به خطر بیماری های عفونی مانند ایدز و هپاتیت شود. بنابراین، برنامه ریزی برای تولید فاکتور 9 نوترکیب یا درمان قطعی این بیماری با استفاده از ژن درمانی، در قلب بسیاری از آزمایشگاه های تحقیقاتی در سراسر جهان بوده است [11]. بنیفیکس (Benefix) یک داروی تجاری است که توسط اکثر بیماران هموفیلی مورد استفاده قرار می گیرد و یک محصول بیولوژیکی است که در سلول تخمدان چینی هامستر (CHO) تایید شده است.
تشخیص هموفیلی
علاوه بر کامل شدن تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است نیاز به آزمایش خون مانند عوامل انعقادی، شمارش کامل خون، زمان خونریزی و آزمایش DNA باشد. امروزه، با کمک بیوپسی از ویولون کوریونی یا زودرس حاملگی، می توان آن را قبل از تولد تشخیص داد.
علائم هموفیلی
شایع ترین علامت این بیماری کنترل و خونریزی بیش از حد به علت فقدان یا عدم وجود عوامل انعقادی است که حتی خونریزی بدون هیچ گونه آسیبی رخ می دهد. کبودی: کبودی ناشی از آسیب های کوچک است که می تواند منجر به یک هماتوم بزرگ (انباشته شدن خون زیر پوستی که موجب تورم) شود. خونریزی: تمایل به خونریزی بینی، دهان و لثه که با آسیب جزئی مانند مسواک زدن یا اعمال دندان پزشکی اتفاق می افتد. خونریزی داخل وریدی: باعث درد و بی حرکتی می شود و در صورت عدم درمان کامل، منجر به تغییر شکل مفصلی می شود. مفصل مفصلی محل های خونریزی رایج است و خونریزی مفصلی منجر به التهاب دردناک و دردناک مفاصل، اختلال در خواب و مکرر شدن مکرر می شود. خونریزی داخل عضلانی: خونریزی به عضلات منجر به تورم، درد و قرمزی می شود. آنفلوآنزا ناشی از خونریزی در این مناطق به علت افزایش فشار روی بافت ها و اعصاب منطقه باعث آسیب های دائمی و بد می شود. خونریزی داخل شکمی: خونریزی از آسیب یا خونریزی خودبهخود شایع ترین علت مرگ در کودکان است و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است و یکی از موارد اضطراری هموفیلی است. شایع ترین محل های خونریزی عبارتند از عضلات بازو، مفصل آرنج، عضله ساعد، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله پا و عضله psoas. توجه: بیماران هموفیلی به ندرت از کم خونی کمبود آهن رنج می برند، زیرا اکثر خونریزی داخلی است و آهن به بدن دوباره جذب می شود.
درمان سریع و قطعی هموفیلی
درمان هموفیلی با توجه به موارد زیر تعیین می شود: سن بیمار، وضعیت سلامتی عمومی، میزان بیماری، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار به داروهای خاص و روش های درمانی، توجه به مرحله بیماری، باور و ترجیحات بیمار. درمان های هموفیلی امروز بسیار موثر است. عامل انعقاد در جریان خون تزریق می شود. به محض اینکه یک مقدار کافی از عامل انعقاد به منطقه آسیب دیده رسید، خونریزی متوقف می شود. خونریزی باید بلافاصله درمان شود. درمان سریع و به موقع باعث کاهش درد و جلوگیری از آسیب به مفصل، عضلات و سایر اندام های بدن می شود. اگر خونریزی سریع و موقتی باشد، فاکتور انعقادی کمتر استفاده می شود. حتی اگر خونریزی نامطمئن باشد، باید فاکتور انعقادی تزریق شود. اگر احتمال خونریزی وجود داشته باشد، یک عامل انعقادی باید تزریق شود. هرگز نباید منتظر بمانید تا مفصل دردناک، تورم و گرم شود. این نباید نگران استفاده فاکتور انعقادی بطور غیرمستقیم باشد. درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما با عوامل انعقادی، افراد مبتلا به هموفیلی می توانند زندگی طبیعی داشته باشند. بدون فاکتور انعقادی، بیماران مبتلا به هموفیلی شدید مشکلات دارند و حتی ممکن است دارای معلولیت باشند و نمیتوانند زندگی عادی و روزمره را انجام دهند.
